?Soy compatible con mi pareja? Short de el matching genetico
Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos de noticia o indicaciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada alguno de aquellos genes, sobre igual modo que tenemos por las proximidades sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce una altercado, por diversas causas, en la referencia genetica puede tener igual que efecto la aparicion sobre la indisposicion. Hay enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si muchas de las copias de el gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las dos copias alteradas (la del progenitor y no ha transpirado la sobre la madre).
Se calcula que existen mas sobre 6.000 enfermedades causadas por la mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera una alteracion genetica, estando la causa de el 20% de las muertes neonatales.
Aproximadamente cada alguno sobre nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoria nunca somos conscientes de eso porque no existe la historia familiar de enfermedad, o no Tenemos sintomas al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Lo cual quiere decir que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen de ambos progenitores, lo cual supone un 25% sobre probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.
En certeza nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino oasis dating app espaГ±a con mayor o inferior riesgo de infundir la enfermedad genetica a su descendencia
El 80% de los padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. Para ilustrarlo con cifras, en el caso sobre la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion de 1 a 25 ), se estima que podrian transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la casa asi como la aparicion de alguno nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe muchas manera de advertir esta transmision?
Lo que en el presente se puede realizar seria identificar a las parejas de peligro, en donde ambos miembros sean portadores de las mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina test de compatibilidad genetica con la pareja. Realmente no Existen parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior riesgo sobre emitir una enfermedad genetica a su descendencia.
De reconocer este riesgo se desempenar un analisis hereditario sobre un panel sobre enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar por medio de una sola muestra sobre muerte o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan explorar un cantidad variable sobre enfermedades. La desigualdad de un test a otro seria el grado y no ha transpirado tecnologia sobre deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% sobre las pacientes eran portadores sobre la enfermedad severa asi como un 1.9% estaban en formal riesgo por acontecer los dos portadores del similar gen.
?Quien se puede beneficiar de el analisis?
Todo pareja con afan reproductivo, parejas de mayor peligro hereditario o en las casos sobre solicitar a donacion sobre gametos puesto que, de esta maneras, se aumentan las juicio de eleccion para la coleccion.
Es significativo recalcar que todos estos test Ademi?s deben sus limitaciones en la deteccion (pero son bajas) y no ha transpirado nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas posibles; sin embargo son una aparejo eficaz Con El Fin De descubrir asi como lograr reducir el peligro genetico.
En todo caso, para un mejor asesoramiento e individualizacion la propuesta seria personarse a la consulta medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.
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